НОВОСТИ
25.08.2015
Найдены генетические причины ДЦП

Церебральный паралич – одна из самых частых причин детской инвалидности. Считается, что он вызван такими факторами, как асфиксия в родах, инсульты и инфекционные заболевания мозга. В новом исследовании группа канадских ученых обнаружила убедительные свидетельства генетических причин церебрального паралича, которые меняют понимание самого состояния и его этиологии.

Работа, опубликованая в Nature Communications, выполнена канадскими специалистами из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children – SickKids) и Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre).

У детей с ДЦП наблюдаются нарушения моторного развития с младенческого возраста, часто это состояние сопровождается эпилепсией, проблемами со зрением, слухом, речью и обучаемостью. Дети с ДЦП рождаются с частотой примерно 2 к 1000 родов, при этом их состояние и характер двигательных и познавательных нарушений очень разнообразны.

«Наше исследование показывает, что генетический компонент ДЦП гораздо сильнее, чем предполагалось», – говорит ведущий автор исследования, детский невролог Марьям Оскуи (Maryam Oskoui). Она объясняет, что работа не опровергает роли всех известных внешних факторов, но гены определяют устойчивость или уязвимость к таким воздействиям.

Ученые провели генетическое тестирование 115 детей с ДЦП и их родителей, включенных в Канадский регистр церебрального паралича (Canadian Cerebral Palsy Registry). Обнаружилось, что 10% этих детей имеют вариации количества копий генов (copy number variants – CNVs): хромосомные аберрации в виде делеций, дупликаций или других перестановок. Полиморфизм при этом затрагивает гены, оцениваемые как клинически релевантные для ДЦП. В общей популяции CNV встречаются менее чем у 1% людей.

В связи с полученными результатами ученые предлагают ввести генетические анализы в стандартную практику диагностики ДЦП.
Исследование также демонстрирует, что с церебральным параличом связано множество различных генов. В этом ДЦП схож с аутизмом, для которого также обнаружено множество разных генетических нарушений, что может объяснить значительно разнообразие клинических проявлений обоих нарушений.

Источник: medportal.ru

palsy

 

нужна помощь

Принципиальные подходы Благотворительного фонда «Добросердие» к оказанию помощи в лечении и реабилитации детей с ДЦП.

 

1. Общие принципы оказания помощи.
  • 1.1. Мы оказываем помощь в оплате лечения и реабилитации детям-инвалидам с диагнозом детский церебральный паралич (ДЦП).
  • 1.2. Мы взаимодействуем с законным представителем ребенка, как правило, родителем, действуя в интересах ребенка.
  • 1.3. Решение об оказании помощи в лечении или реабилитации детей с ДЦП принимается только после консультации с экспертом фонда – врачом-ортопедом.
  • 1.4. Мы оплачиваем реабилитационные мероприятия только в тех реабилитационных центрах, которые указаны на сайте нашего фонда.
  • 1.5. Мы стремимся оказать помощь максимальному количеству детей, но из-за ограниченности наших ресурсов не можем помочь всем, кто в этом нуждается.
  • 1.6. Мы не можем гарантировать, что средства будут собраны и счет оплачен к определенной дате.
  • 1.7. Мы оставляем за собой право отказать в помощи без объяснения причин.
2. Кому, и на какие цели оказывается помощь.
  • 2.1. Мы оказываем помощь детям-инвалидам с ДЦП до 18 лет, являющимся гражданами РФ, проживающими в регионах Москва и Московская область, независимо от национальности, убеждений, вероисповедания.
  • 2.2. Мы помогаем семье ребенка-инвалида с ДЦП оплатить дорогостоящее лечение или реабилитацию, в т.ч. покупку технических средств реабилитации.
3. Условия предоставления помощи.
  • 3.1. Мы не переводим средств на счет законного представителя ребенка, мы оплачиваем счет на лечение или реабилитацию за законного представителя ребенка.
  • 3.2. Мы считаем обязательным документальное подтверждение законным представителем ребенка обстоятельств и фактов, на которые есть ссылки в письме-обращении в фонд.
  • 3.3. Мы не оплачиваем счет за лечение или реабилитацию без оформления договора пожертвования, регламентирующего как, на что и в какие сроки будут эти средства израсходованы.
  • 3.4. Законный представитель ребенка-инвалида может планировать точную дату лечения (в т.ч. обследований) или реабилитации (в т.ч. приобретения ТСР) только после того, как  денежные средства поступили от фонда на расчетный счет организации, выставившей счет. В иных случаях фонд не несет никаких обязательств по оплате.
  • 3.5. Мы считаем обязательной отчетность законного представителя ребенка (родителя) о целевом использовании средств в соответствии с договором.
4. Фонд не оплачивает
  • 4.1. Мы не оплачиваем услуги экстрасенсов, биоэнергетиков, шаманов, колдунов и ясновидящих.
  • 4.2. Мы не оплачиваем продукты питания, за исключением случаев, когда питание является лекарством.
  • 4.3. Мы не оформляем никаких документов и ничего не оплачиваем прошедшим числом.
  • 4.4. Мы не оплачиваем аренду жилья.
Подпишитесь на рассылку
Делимся отчётами, рассказываем о жизни фонда и подопечных.
Подпишитесь на рассылку
Делимся отчётами, рассказываем о жизни фонда и подопечных.